日期: 2022 年 6 月 23 日

靶向ZCCHC8-ROS1融合的胶质瘤治疗案例报道

2022年6月23日 / / 0 Comments

文献来源：Papusha L, Zaytseva M, Panferova A, Druy A, Valiakhmetova A, Artemov A, Salnikova E, Kislyakov A, Imyanitov E, Karachunsky A, Maschan A, Hwang EI, Novichkova G, Packer RJ. Two clinically distinct cases of infant hemispheric glioma carrying ZCCHC8:ROS1 fusion and responding to entrectinib. Neuro Oncol. 2022 Jun 1;24(6):1029-1031. doi: 10.1093/neuonc/noac026. PMID: 35196386

 

 

在2021年WHO中枢神经系统肿瘤（CNS）分类中首次将儿童胶质瘤与成人胶质瘤分开推荐，并根据不同分子标志物将儿童胶质瘤分为低级别和高级别胶质瘤。其中在高级别胶质瘤中有一个亚型：婴儿大脑半球胶质瘤，这类胶质瘤的预后相对差，分子标志物为RTK变异（ALK、ROS1、NTKR1/2/3、MET）。其中ALK、ROS1等基因融合在肺癌中已经获批相应的靶向药物，但在胶质瘤中暂时没有药物相关的临床试验及用药疗效提示。在本文中展示2例具有ROS1融合的儿童高级别胶质瘤患者，且这两名患者也使用了相应的靶向治疗。

 

患者1

女性，一个月，MRI显示一个界限清楚的左侧额顶实性肿块，考虑各方面原因选择观察，但在2个月内，肿瘤体积发生增长，进行了手术切除。对手术组织进行病理和分子检测，病理诊断为胶质瘤，RNA分子检测检出ZCCHC8-ROS1融合，综合诊断为婴儿大脑半球胶质瘤。患者在术后采用化疗方案，在化疗3周后出现肿瘤局部复发，随后进行手术切除，考虑患者检出ROS1融合，尝试使用恩曲替尼进行靶向治疗，在进行靶向治疗11月后疾病稳定，MRI显示无复发。

患者2

新生儿；出现头围增加和左侧偏瘫，MRI显示右半球有一个大的不均匀的肿块，有囊性成分和瘤内出血迹象。考虑各方面原因未进行手术或活检，在2个周期的化疗后MRI显示疾病进展。疾病进展后进行活检，对活检组织进行病理和分子诊断，病理诊断是胶质瘤，RNA分子检测检出ZCCHC8-ROS1融合。考虑到患者检出ROS1融合，采用恩曲替尼进行靶向治疗，在治疗3周后MRI显示肿瘤明显缩小，在使用5个月后患者疾病稳定。

ROS1基因融合在肺癌中检出率较高并已经获批相应靶向药物，胶质瘤中ROS1融合检出率较低，后续进行靶向治疗的报道目前依然有限，之前已报道的研究中，胶质瘤中检出ZCCHC8-ROS1融合的案例2例，其中有1例进行了靶向治疗。本文报道了2例分子检测ROS1融合阳性的儿童高级别胶质瘤患者的靶向治疗疗效，表明了在胶质瘤中整合组织学和分子检测对患者的准确诊断和最佳治疗的重要性。

注：本文摘自阔然基因公众号。

脑转移瘤术后辅助放疗，何时开始最合适？

2022年6月23日 / / 0 Comments

我的体会：无论是对于脑胶质瘤还是脑转移瘤，放疗都是非常重要的辅助治疗手段，应当在手术后适当时间开始。发表在《Neuro-Oncology Practice》的这篇来自斯坦福大学医院神经外科的研究提供了有意义的参考。术后22天-40天的时间段进行放疗，效果似乎最好，这和胶质瘤术后4周（28天内）开始进行放疗的理念类似。

全文摘要：

背景
越来越多的证据支持在术后开始放射治疗(RT)之前需要一段短时间的延迟，以获得最佳治疗效果。放疗开始的时机和对预后的影响已经在各种恶性肿瘤中进行了评估，但对于脑转移瘤，这种关系仍有待很好地建立。

方法
对同一机构(2009年3月至2018年8月)176例脑转移瘤患者(年龄18-89岁)进行了回顾性研究，这些患者在手术切除后接受了放疗。评估从手术切除到开始放疗的时间间隔(≤22天和>22天)以及对患者预后的任何潜在影响。

结果
术后放疗>22天的患者全因死亡率降低47.2%(95%可信区间：8.60，69.5%)。此外，手术切除后等待放疗>40天的患者，肿瘤进展的风险增加了一倍以上；调整后的风险比为2.02(95%CI：1.12，3.64)。

结论
结果表明，手术切除后的短间隔延迟(>22天)在放疗开始之前是必要的，以获得最佳的脑转移瘤治疗效果。我们的RT术后切除数据的计时增加了目前RT计时的异质性的定义，这对于标准化的临床试验设计和患者结果尤其重要。

 

全文链接：https://academic.oup.com/nop/article/9/2/133/6520533?searchresult=1