文献来源:Papusha L, Zaytseva M, Panferova A, Druy A, Valiakhmetova A, Artemov A, Salnikova E, Kislyakov A, Imyanitov E, Karachunsky A, Maschan A, Hwang EI, Novichkova G, Packer RJ. Two clinically distinct cases of infant hemispheric glioma carrying ZCCHC8:ROS1 fusion and responding to entrectinib. Neuro Oncol. 2022 Jun 1;24(6):1029-1031. doi: 10.1093/neuonc/noac026. PMID: 35196386
在2021年WHO中枢神经系统肿瘤(CNS)分类中首次将儿童胶质瘤与成人胶质瘤分开推荐,并根据不同分子标志物将儿童胶质瘤分为低级别和高级别胶质瘤。其中在高级别胶质瘤中有一个亚型:婴儿大脑半球胶质瘤,这类胶质瘤的预后相对差,分子标志物为RTK变异(ALK、ROS1、NTKR1/2/3、MET)。其中ALK、ROS1等基因融合在肺癌中已经获批相应的靶向药物,但在胶质瘤中暂时没有药物相关的临床试验及用药疗效提示。在本文中展示2例具有ROS1融合的儿童高级别胶质瘤患者,且这两名患者也使用了相应的靶向治疗。
ROS1基因融合在肺癌中检出率较高并已经获批相应靶向药物,胶质瘤中ROS1融合检出率较低,后续进行靶向治疗的报道目前依然有限,之前已报道的研究中,胶质瘤中检出ZCCHC8-ROS1融合的案例2例,其中有1例进行了靶向治疗。本文报道了2例分子检测ROS1融合阳性的儿童高级别胶质瘤患者的靶向治疗疗效,表明了在胶质瘤中整合组织学和分子检测对患者的准确诊断和最佳治疗的重要性。
注:本文摘自阔然基因公众号。
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